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El proyecto de investigación ‘Identificación de nuevos genes responsables de distrofias hereditarias de retina mediante la tecnología ‘Next Generation Sequencing’ y determinación de los mecanismos patogénicos asociados’, liderado por el director de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Guillermo Antiñolo, y el investigador Javier Santoyo, del Centro Andaluz de Secuenciación Genómica Humana (CASEGH), en el que se desarrolla el Proyecto Genoma Médico (MGP), será financiado por la Fundación Ramón Areces con 100.000 euros durante los próximos tres años. Se trata de una de las 48 ayudas concedidas este año por este organismo que fomenta la investigación en España y a la que han concurrido un total de 444 proyectos en las áreas de Ciencias de la Vida y de la Materia, Ciencias Sociales y Humanidades.
El campo de las distrofias hereditarias de retina es, desde 1991, una de las líneas de investigación más punteras de la Unidad que dirige Antiñolo en el hospital sevillano y en la que trabaja paralelamente desde el Proyecto Genoma Médico, junto con los investigadores Shomi Bhattacharya, Joaquín Dopazo y Javier Santoyo.
Un equipo del centro sevillano y del Proyecto Genoma Médico aplicará métodos de secuenciación de nueva generación para aumentar la detección de mutaciones y genes causantes de estas patologías y mejorar su abordaje terapéutico