Reyna Paz Avendaño | Academia 2012-12-02
La retinosis pigmentaria sería causada por defecto en un genLa Crónica de HoyLa retinosis pigmentaria es la enfermedad de ojos más común en México y la principal causa de ceguera a nivel mundial, que de acuerdo con investigadores del Instituto de de Oftalmología Conde de Valenciana puede estar asociada al síndrome genético del MFRP. “El MFRP es un gen que tenemos todos los humanos pues se expresa en las células que regulan el funcionamiento de la retina, pero cuando se altera, presenta una mutación que relacionamos con la presencia de ojos pequeños y de retinosis pigmentaria”, indicó el genomista Juan Carlos Zenteno Ruiz.
Este gen alterado fue descubierto por primera vez en el 2006 en una familia mexicana que acudió al Hospital Conde de Valenciana y que presentaba ambos síntomas. “Lo reportamos como un síndrome nuevo y con estudios de genética, sustentamos que estos padecimientos también generan ceguera”, apuntó el investigador.
Es una enfermedad ocular degenerativa y hereditaria, en donde se produce una reducción de la capacidad visual y en muchos casos progresa a la ceguera. Es causada por una alteración en las células de la capa interna de la retina, llamadas fotoreceptores (conos y bastones) y atrofia del epitelio pigmentario de la retina.